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近期， Lancet 子刊发表 的 中国医学科学院阜外医院宋雷 / 王继征团队、华大研究院金鑫团队、军事医学研究院伯晓晨团队联合进行的研究，首次证明脑卒中多基因风险评分模型在宏观人群尺度上，与死亡相关的脑卒中疾病负担存在关联。 研究显示，中国 人群 脑卒中遗传风险的分布，呈北高南低的趋势。 研究者还探究了中国不同地区脑卒中相关药物如氯吡格雷、他汀类、华法林等的遗传学代谢特征，发现遗传预测的药物代谢普遍较欧裔低。 研究者还将脑卒中遗传风险与不同年份脑卒中疾病负担数据进行了比较，结果发现，脑卒中遗传风险与脑卒中死亡率和伤残调整寿命年有关。 在校正地区综合发展指数、药物干预情况、地区分布以及高血压、高血脂、饮食、运动、吸烟等心血管常见危险因素后，分别通过线性和非线性模型量化的遗传风险对疾病负担的独立影响占 1~6% 。 结合当前研究，研究者指出，开展脑卒中遗传风险评分早筛，将有助于识别高危人群，从而进行积极干预，减轻疾病负担。 研究者表示，未来仍需要开展进一步研究以确定更精确的卒中遗传病因，并转化落地为相应的医疗卫生服务措施。 这项研究中，研究者基于样本量最大（逾14万人）且最具代表性的中国人群基因位点数据库（CMDB），选用了阜外医院顾东风/鲁向锋团队构建的500个遗传变异位点的中国人特异卒中PRS模型（PRS Model I）和国际GIGASTROKE联盟发表的约500万个遗传变异位点的东亚人特异卒中PRS模型（PRS Model II），描绘了中国的省际卒中遗传风险分布。 不同年份脑卒中疾病负担数据来自于中国疾控中心周脉耕团队发布的研究。

图1 研究的整体设计

来源 ：

[1] Huang Q, Lan X, Chen H, et al. Association between genetic predisposition and disease burden of stroke in China: a genetic epidemiological study. The Lancet Regional Health - Western Pacific 2023: 100779.

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